مكتبة جميع الامراض وعلاجها..!! ( متجدد )

كيف يتم التشخيص؟


بالإضافة لأعراض التهاب الأذن سيقوم الطبيب باستخدام منظار الأذن otoscope لمشاهدة طبلة الأذن وهي عبارة عن غشاء شفاف يفصل الأذن الوسطى عن الأذن الخارجية.

ربما يقوم الطبيب باستخدام منظار خاص للأذن pneumatic otoscope لإرسال نفخات من الهواء باتجاه طبلة الأذن. طبلة الأذن السليمة تتحرك للداخل بسبب الهواء. ولكن في حالة التهاب الأذن الوسطى فالطبلة لا تتحرك بسبب الهواء الصادر

الصور التالية توضح ما قد يشاهده الطبيب من خلال منظار الأذن في حالة الأذن السليمة وفي الأذن الملتهبة.

طبلة الاذن الطبيعية


طبلة الاذن الملتهبة


في حالة وجود إخماج سيظهر الالتهاب على طبلة الأذن وربما تكون منتفخة بسبب الضغط الناتج عن تراكم السوائل. سيلاحظ الطبيب أيضا لون طبلة الأذن بالإضافة إلى بعض العلامات الأخرى التي تدل على وجود التهاب.

وسيتم أيضا تقييم مسببات الالتهاب إن كانت بكتيرية أو فيروسية لأن ذلك ضروري لتحديد العلاج المناسب لكل حالة. والطبيب هو الشخص الوحيد القادر على تحديد العلاج المناسب لحالة طفلك وذلك بناء على مرئياته من خلال الفحص والتاريخ المرضي التي قمت بإخباره به.

ما هي طرق العلاج؟


يوجد عدة خيارات لعلاج التهاب الأذن. فعندما يكون التهاب الأذن بسيط وبدون ألم وتبين للطبيب أن السبب في الالتهاب فيروسي وكانت صحة الطفل العامة جيدة فربما ينصح الطبيب بعدم إعطاء أدوية والانتظار وملاحظة التطورات. في هذه الحالة يجب أن تقومي بملاحظة وضع الطفل وأي تطورات قد تطرأ وإخبار الطبيب إن ساءت الحالة.

بالإضافة لوصفة الدواء أو عوضا عنها ربما ينصحك الطبيب بعمل بعض الأشياء لمساعدة طفلك للشعور بالراحة. وهذا ربما يشمل كمادات دافئة على الأذن وإعطاء المسكنات. الحفاظ على الطفل في وضع عامودي قدر الإمكان بدلا عن الاستلقاء على ظهره يساعد على تخفيف آلام الأذن. بالنسبة للأطفال الكبار النوم على وسادة (مخدة) إضافية يساعد على رفع مستوى الرأس.

ولكن وكما هو موضح في جزء المضادات الحيوية فإن معظم التهابات الأذن تنتج بسبب إخماج بكتيري ، وفي هذه الحالة يتم وصف مضادات حيوية لقتل البكتيريا أو على الأقل لوقف تكاثرها.

لسوء الحظ فإن التهابات الأذن من الممكن أن تتكرر وربما ينصح الطبيب بخيارات علاجية أخرى ، وذلك يشمل القيام بإجراء شق جراحي صغير في طبلة الأذن myringotomy للسماح بتصريف السوائل المحتبسة وتقليل الضغط والألم. وربما ينصح الطبيب بوضع أنبوب صغير جدا myringotomy tube في طبلة الأذن. يوضع هذا الأنبوب لفترة كافية للسماح لقناة استاكيوس للعودة إلى حالتها الطبيعية وتصريف السوائل وبالتالي منع تكرار الإخماج.

عندما يتكرر التهاب الأذن أو عند وجود سائل مزمن (لفترة طويلة) في فراغ الأذن الوسطى ربما يقوم الطبيب بإحالة الطفل إلى أخصائي السمع لتقييم مقدرة السمع عند الطفل وتحديد إن كان هناك اضطراب في الأذن الوسطى.

وربما ينصح الطبيب باستشارة أخصائي النطق لتقييم مهارات الطفل اللغوية ومقدرته على النطق. وإن لزم الأمر ربما يؤدي ذلك إلى النصح ببرنامج تعليمي للطفل.

علاج التهاب الأذن بالمضادات الحيوية
العديد من التهابات الأذن تنتج بسبب إخماج بكتيري. وهناك 3 أنواع من البكتيريا تسبب معظم التهابات الأذن ، ولكن في 28% من الالتهابات يكون السبب جراثيم أخرى أو بدون سبب معروف.

وتوضح الدراسات أن 35% من الإخماجات البكتيرية تنتج بسبب بكتيريا ستربتوكوكس نيموني Streptococcus pneumoniae ، و 23% بسبب هيموفيلس انفلونزى Haemophilus influenzae ، و 14% بسبب موراكسيلا كاتاراليس Moraxella catarrhalis. والـ 28% المتبقية بسبب أنواع أخرى من البكتيريا ، فيروسات أو بدون سبب معروف.

يتم وصف مضادات حيوية لقتل البكتيريا أو على الأقل لوقف تكاثرها. وعندما يعاني الأطفال من التهاب الأذن بسبب بكتيري فإن العلاج عادة يكون بوصف مضادات حيوية تعطى عن طريق الفم لمدة 5-10 أيام وذلك على حسب المضاد المستخدم. بعض المضادات الحيوية يعطى مرة واحدة يوميا والبعض الأخر يعطى مرتين إلى 3 مرات في اليوم. ويتوفر للأطباء اختيار آخر أيضا وهو مضاد حيوي يعطى كحقنة (إبرة) واحدة فقط.

إذا وصف الطبيب مضاد حيوي عن طريق الفم فتأكدي من أن طفلك يتناول الجرعات في موعدها ولا تقومي بإيقاف المضاد الحيوي عند شعورك بتحسن الوضع ، بل يجب إكمال مدة العلاج كما وصفه الطبيب.

عند البدء في علاج التهاب الأذن وفي حال مشاهدة علامات مضاعفات جانبية للدواء مثل الإسهال أو الاستفراغ أو الحساسية يجب مراجعة الطبيب فورا. من علامات الحساسية صعوبة في التنفس، طفح جلدي أو انتفاخ في الوجه، الفم ، الرقبة ، الأيدي أو الأرجل.

وتذكري بأن تقومي بمراجعة الطبيب إن لم تبدأ أعراض التهاب الأذن بالاختفاء خلال يومين أو ثلاثة.

التناذرات (المتلازمات) المترافقة مع نقص سمع

Syndromes Associated with Hearing Loss


WEDMAN SPRANGER Syndrome

(عسرة التصنع الفقارية - المشاشية الخلقية)
نقص سمع حسي عصبي 30% Sensoneural Hearing Loss.

قصر في النهايات وتشوه في الفخذ.

نقص المقوية العضلية.

قصر الجذع مع مشية البطة.

تأخر مشي حتى الأسبوع الثلاثين.

قصر بصر شديد Severe Myopia وقد يحدث انفصال شبكية.

انشقاق قبة الحنك 40% Cleft palate.




AMALRIC Syndrome

اعتلال ظهارة حبيبي تصبغي بقعي Granular macular epitheliopathy.

نقص سمع حسي عصبي.

التناذر ربما يكون وراثي أو مكتسب بعد إصابة ولادية بالحصبة الألمانية.




BARANY Syndrome

صداع قفوي Back Headache.

صمم متناوب في الجهة الموافقة (يتخلله فترات يكون فيها السمع طبيعياً).

دوار وطنين Vertigo, Tinnitus.

يمكن تصحيح هذا التناذر بالرأرأة المثارة Induced Nystagmus.


BONNIER Syndrome

يعود هذا التناذر إلى إصابة نواة دايتر واتصالاتها.

اضطرابات بصرية Ocular Disturbances.

شلل مطابقة Paralysis of Accommodation ، رأرأة Nystagmus ، شفع Diplopia.

صمم Deafness ، غثيان Nausea، عطش Thirst، قمه Anorexia.

بعض الأعراض الناتجة عن إصابة المراكز المبهمية Vagal Centers ، والأعصاب القحفية (8-9-10-11) والنواة الدهليزية الجانبية.

يمكن أن يحرض داء منير MENIERE disease.

BRANCHI0 – OTO – RENAL syndrome

(المتلازمة الكلوية الأذنية الغلصومية)



هي عبارة عن اضطراب وراثي جسمي يتصف بإصابة الأذن الوسطى والظاهرة والداخلية مترافقة مع تشوهات في الأنسجة أمام الأذن Preaucular Tissues وفي الأثلام الغلصومية Branchial Clefts. مع درجات مختلفة من سوء التصنع الكلوي يضم العديد من الأعراض التالية:

نقص سمع مختلط أو توصيلي MIXED or CONDUCTIVE hearing Loss.

صيوان بشكل الفنجان CUP SHAPED PINNAE منقلب إلى الأمام مع شقوق ثنائية الجانب أمام الأذن.

شقوق أو نواسير ثنائية الجانب.

سوء تصنع كلوي RENAL DYSPLASIA.



COGAN syndrome

يضم هذا التناذر التهاب قرنية خلالي غير إفرنجي Non Syphilitic interstitial keratitis.

أعراض سمعية دهليزية Vestibuloauditory symptoms.

التهاب القرنية الخلالي يؤدي إلى نقص سريع في القدرة البصرية.

تضم الأعراض دوار شديد انتيابي مترافق مع طنين Tinnitus ، رأرأة فجائية Spontaneous Nystagmus، رنح Ataxia، ونقص سمع حسي عصبي متقدم Progressive Sensoneural Hearing Loss ، يتخلل ذلك حالات من الهوادة Remission والاشتداد Exacerbation.

قد يكون هذا التناذر متعلقاً بالتهاب ما حول الشريان العقدي Periarteritis nodosa.

يظهر التشريح المرضي ضمور في العقدة الحلزونية مع وذمة في غشاء القوقعة والقنوات نصف الدائرية Semicircular Canals مترافق بالتهاب في الرباط الحلزوني Spiral ligament.



DIDMOAD Syndrome

ينتقل هذا التناذر بصفة وراثية جسمية مقهورة ويضم: بيلة تفهة DI ، سكري DM ، ضمور بصري OA، وصمم D.

السكري عادة هو من النوع الشبابي المتعلق بالأنسولين juvenile قد تحدث البيلة التفهة في أي وقت وهي حساسة للـ Vosopressine تشير إلى ضمور في خلايا الوطاء Hypothalamus أو السبيل النخامي البصري العلوي Supraoptico Hypophiseal tract.

نقص السمع يكون في هذه الحالة حسي عصبي متقدم ويصيب أولاً الترددات العالية Higher Tones.

الأذيات البولية تتراوح من المثانة اللا إرتخائية حتى الاستسقاء الكلوي والحالبي Hydronephrosis, Hydroureter.



18Q Syndrome

يشمل هذا التناذر تأخراً في التطور الروحي الحركي: Psychomotor retardation.

نقص مقوية Hypotonia – قامة قصيرة short stature – صغر في الرأس Microcephaly – نصف وجه ناقص التصنعHypoplastic midface - غضة موقية Epicanthus.

أذيات عينية Ophtalmologic abnormalities – انشقاق في قبة الحنك Cleft Palate.

إصابة قلبية ولادية Congenital heart disease – تشوهات في الأعضاء التناسلية Abnormalities of the genitalia - أصابع مستدقة Tapered Fingers.

نقص سمع توصيلي Conductive hearing Loss.



FOVILLE Syndrome

شلل وجهي Facial paralysis.

شلل في الرؤية المتوافقة Conjugate gaze.

فالج هرمي في الجانب المقابل Contralateral pyramidal hemiplegia.

طنين Tinnitus ، صمم ودوار Deafness and vertigo.

إصابة في تحت النويات Infranuclear involvement.

نقص في التذوق في الثلثين الأماميين من اللسان Loss of taste.

نقص في الإفرازات اللعابية Salivary والدمعية Lacrimal مع إصابة العصب المتوسط Nervus intermedius.


HANHART Syndrome



هذا التناذر هو أحد أنواع سوء التشكل الوجهي Facial dysmorphia مما يؤدي إلى:

مظهر العصفور Bird like profile بسبب صغر الفك السفلي Micrognathia ويضم:

أسنان خلفية التوضع Opishodontia.

تشوه أطراف Peromelia.

نقص نمو Small growth.

نقص سمع توصيلي بسبب سوء التشكل الغلصمي.

تشوهات في اللسان مع صغر في الحنك Small jaw.

نقص في الأطراف أحياناً.

وتكون نسبة الذكاء طبيعية Normal intelligence.



Large Vestibular Aqueduct syndrome

(تناذر القناة المائية الدهليزية الواسعة)



القناة المائية الدهليزية الواسعة كتشوه معزول تترافق مع نقص سمع حسي عصبي وهو أكثر حدوثاً في الطفولة ولكن في هذا التناذر يكون الجزء الخشن Rugose portion من كيس اللمف الداخلي Endolymphatic sac هو أيضاً متوسع. المداخلات على كيس اللمف الباطن لتصحيح نقص السمع عادة غير ناجحة.



SCHAFER Syndrome

تأخر عقلي وراثي Hereditary mental Retardation.

نقص سمع حسي عصبي Sensoneural Hearing loss.

بيلة دموية Hematuria.

صرع Epilepsy.

نقص في Proline oxidase.


TROTTER Syndrome

ألم عصبي فكي سفلي Neuralgia.

نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.

حصار في قناة أوستاش Eustashian tube Blockage.

وذمة أمام الأذن Preauricular edema بسبب غزو مصنع في جيب مورغاني.

شلل متوافق Ipsilateral Akinesia في الحنك الرخو.

ضزز Trismus.



NANSE Syndrome

تناذر وراثي يصيب الذكور، فقط ويضم:

إصابة أذن وسطى وباطنة Medial and Inner Ear Involvement.

تصلب ركابة.

إصابة دهليزية Vestibular Abnormalities.

صمم Deafness وبكم.



FORNEY Syndrome

جسمي قاهر Autosomal dominant.

داء الشامات Lentigines.

قصور تاجي Mitral insufficiency.

تشوهات هيكلية Skeletal malformations.

نقص سمع توصيلي Conductive hearing loss.

LENTIGINES Syndrome

جسمي قاهر Autosomal dominant.

بقع بنية على الجلد تبدأ بعمر السنتين Brown Spots.

زيادة في سعة الأبعاد في العين Ocular hypertelorism.

تضيق رئوي Pulmonary stenosis.

تشوهات في الأعضاء التناسلية Abnormalities of genitalia.

تأخر نمو Retarded growth.

نقص سمع حسي عصبي Sensoneural hearing loss



PIEBALDNESS Syndrome

(تناذر الجلد المرقط)

وراثي مرتبط بالجنس Sex linked أو جسمي مقهور Autosomal.

قزحية زرقاء Blue irides.

تصبغات شبكية دقيقة Fine retinal pigmentation.

نقص تصبغ الفروة Scalp والشعر Hair والوجه.

مناطق ناقصة التصبغ على الأطراف والجذع.

نقص سمع حسي عصبي.

HAND-HEARING Syndrome

وراثي جسمي مسيطر

انعطاف تقفعي ولادي Congenital flexion contracture في الأصابع وإبهام القدم Toe.

نقص سمع حسي عصبي.



MARFAN Syndrome

(أصابع عنكبوتية Arachnodactyly ، عدسة هاجرة Ectopia lentis ، صمم (Deafness.

جسمي قاهر.

شخص نحيل وطويل مع أصابع عنكبوتية طويلة.

صدر حمامي Pigeon breast.

جنف Scoliosis.

أصابع قدم بشكل المطرقة Hammertoes.

نقص سمع مختلط.



PIERRE ROBIN Syndrome

جسمي قاهر ذو نفوذية متغايرة.

يحدث في حوالي 1/30000 - 1/50000 من الولادات.

قد يعزى إلى انتان داخل الرحم.

بروز اللسان Glossoptosis.

صغر الفك السفلي Micrognathia.

حنك مشقوق Cleft palate.

نقص سمع مختلط.

تخلف عقلي.

تشوه في الصيوان.

نقص تصنع في الفك السفلي Hypoplastic mandible.

تضيق تحت مزماري Subglottic Stenosis.

الاستنشاق هو السبب الأشيع للموت Aspiration.



ROAF Syndrome

غير وراثي.

انفصال شبكية Retinal Detachment .

ساد Cataract.

قصر بصر Myopia.

حرقفة فحجاء Coxa Vara.

حدب جنفي Kyphoscoliosis.

نقص سمع حسي عصبي متقدم.




VANDER HOEVE Syndrome

Osteogenesis imperfecta

(نقص في تكون العظام)

وراثي جسمي مسيطر مع نفوذية متغايرة.

العظام تكون هشة Fragile Bones مع فقدان الأربطة Ligaments.

صلبة زرقاء أو صافية Clear Sclera ، وجه مثلثي ، نقص تكون عاج الأسنان.

الصلبة الزرقاء ونقص السمع بشاهدان في 60% من الحالات وأكثرها بعد عمر العشرين.

نقص السمع التوصيلي يمكن أن يعزى إلى تثبت الركابة Stapes Fixation نتيجة تصلب العظم Otosclerosis أو إلى تكسر في عظيمات السمع.

الاضطراب الرئيسي هو فعالية غير طبيعية للخلايا البانية للعظم.

يمكن أن يكون هناك زيادة في المكونات المخاطية عديدة السكريد Mucopolysaccharide في الصلبة.

قد تشاهد هشاشة الأوعية Capillary fragility.

عند التداخل على مثل هذا المريض يجب الانتباه إلى عدم كسر الحلقة الطبلية Tympanic ring أو الذراع الطويل للسندان Incus ويجب إدراك أن قاعدة الركابة Stapes Footplate يمكن أن تطفو.



ALPORT Syndrome

ينتقل بصفة جسمية قاهرة Autosomal dominant.

نقص سمع حسي عصبي مع التهاب كلية مترقي Progressive Nephritis.

تظهر البيلة الدموية Hematuria والبروتينية Proteinuria بعد العقد الثاني من الحياة.

تتأثر الكلى بالتهاب الكبب المزمن Chronic Glomerulonephritis مع ارتشاحها بالخلايا اللمفاوية والرغوية Foam Cells.

ساد كروي Spherophalera Cataract.

نقص وظيفة الدهليز Hypo- function of the Vestibular organ.

يموت الرجال المصابون بهذا المرض بتبلون الدم Uremia في عمر الثلاثين ويتأثر النساء بشكل أقل.

يبدأ نقص السمع في عمر العشر سنوات ، وبالرغم من اعتباره غير مرتبط بالجنس فهو يصيب كل الرجال وبعض النساء ، ونسيجياً هناك تنكس في عضو كورتي Corty مع وجود الأوعية الخيطية Stria Vascularis.



ALSTROM Syndrome

وراثي جسمي مقهور.

تنكس في الشبكية Retinal Degeneration يؤدي إلى نقص في القدرة البصرية Visual Loss.

سكري Diabetes مع سمنة Obesity.

نقص سمع حسي عصبي مترقي.



DUANE Syndrome

وراثي جسمي قاهر وفي بعض الحالات متعلق بالجنس.

عدم القدرة على تبعيد العيون.

تضيق في الشق الجفني.

انفتال العنق (صعر) Torticollis.

نقص سمع توصيلي

ضلع رقبية Cervical rib.



FLYN-AIRD Syndrome

وراثي جسمي قاهر.

قصر بصر مترقي Progressive Myopia مع ساد Cataract.

والتهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.

نقص سمع حسي عصبي مترقي.

رنح Ataxia.

آلام قافزة في المفاصل Shooting Pains.



HALLGREN Syndrome

وراثي جسمي مقهور.

التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.

رنح متقدم Progressive Ataxia.

تخلف عقلي في 25% من الحالات.

نقص سمع حسي عصبي.



HERMANN Syndrome

وراثي قاهر.

يحدث نقص السمع الحسي العصبي مع الارتجاح العضلي خلال الطفولة أو المراهقة.

سكري.

خرف مترقي Progressive Dementia.

التهاب حويضة وكلية Pyelonephrits مع التهاب كبب وكلية Glomerulonephritis.



NORRIE Syndrome

وراثي مقهور.

عمى ولادي Congenital Blindness يعود إلى ورم شبكي كاذب Pseudotumor Retini.

نقص سمع حسي عصبي مترقي في ثلث الحالات.



PENDRED Syndrome

وراثي جسمي مقهور.

نقص سمع ثنائي الجانب ثانوي لضمور في عضو كورتي مع مخطط سمع بشكل AU shaped audiogram : AU.

يكون المرضى سويي الغدة الدرقية ولكنهم يطورون سلعة منتشرة عند البلوغ ، وتكون الإصابة الاستقلابية هي سوء يودنة التيروزين Iodination of Tyrosine.

يكون اختبار Perchlorate إيجابي.

تكون نسبة الذكاء طبيعية.

فدامة ولادية Congenital Cretinism ، ويكون هرم العظم الصخري متطور بشكل جيد.

يشكل هذا التناذر 10% من حالات الصمم الوراثي.



REFSUM Syndrome

وراثي جسمي مقهور.

التهاب شبكية صباغي Retinitis Pigmentosa.

إصابات عصبية متعددة Polyneuropathy.

رنح Ataxia.

نقص سمع حسي عصبي Sensoneural hearing loss.

إصابة بصرية تبدأ عادة في العقد الثاني Second Decade.

الجلد السمكي غالباً موجود Ichthyosis.



TAYLOR Syndrome

وراثي جسمي مقهور.

صغر إحدى الأذنين Microtia أو غيابها Anotia.

نقص تصنع أحادي الجانب في عظام الوجه.

نقص سمع توصيلي.



PATAU Syndrome

(Trisomy 13-15) group D

صيوان الأذن منخفض التوضع.

رتق Atresia في القنوات السمعية الخارجية.

شفة مشقوقة مع حنك مشقوق.

ثلامة Coloboma في الأجفان.

صغر الفك السفلي Micrognathia.

ناسور رغامي مريئي Tracheosophageal Fistula.

أورام عرقية دموية Hemangiomas.

إصابة قلبية ولادية.

تخلف عقلي.

نقص سمع مختلط.

عادة يحدث الموت في الطفولة الباكرة Early Childhood.



WEIL Syndrome

التهاب كلوي Nephritis.

نقص سمع.

ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة Autosomal Dominant.

أمراض الدم Blood Disorders




الأنيميا المنجلية

أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس

الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)

فقر الدم بنقص الحديد عند الأطفال

فقر الدم بسبب نقص الحديد

الناعور (الهيموفيليا)

سرطان الدم - المرض القابل للشفاء



الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia


الأنيميا المنجلية وحش يهدد أطفال المستقبل


ما هي الأنيميا المنجلية؟
هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.


خلايا الدم الحمراء (السليمة)


خلايا الدم الحمراء (المنجلية)


ما هي أعراضها؟

قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.

ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.

تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.

تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.

هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟

السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.

الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.

المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.





كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.

ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.

حل القضية:

تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف.

إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من عدمه للطرفين.

الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق الوقاية منها.

أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس



إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .

وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .

نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .

جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .


من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .


ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)

إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)

نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)

أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس



وظيفة أنزيم G6PD مهمة لبقاء الإنسان
أنزيم G6PD يعتبر عامل مساعد أو محفز في تفاعلات الأكسدة والاختزال . وظيفة تفاعلات الأكسدة والاختزال هي نقل الإلكترونات من جزيء لآخر, الأكسدة هي خسارة الإلكترونات والاختزال هي زيادة الإلكترونات . وظيفة أنزيم G6PD هي تحفيز أكسدة الجلوكوز 6 فوسفات glucose-6-phosphate إلى 6-فوسفوجلكونيت 6-phosphogluconate , وفي نفس الوقت إختزال فوسفات نيكوتينامايد أديناين دينكليوتايد nicotinamide adenine dinucleotide phosphate أو +NADP إلى NADPH . أو ، فيما يتعلق بإنتقال الإلكترونات , يفقد الجلوكوز 6 فوسفات إلكترونين ليصبح 6-فوسفوجلكونيت و يكسب +NADP إلكترونين ليصبح NADPH . هذا التحويل ينتج سكر الريبوز ribose , الذي يعتبر عنصر أساسي لكل من الدي.إن.إيه DNA و الآر إن إيه RNA. هناك طرق أخرى خاصة بالتمثيل الغذائي لإنتاج الريبوز إذا كان هناك نقص في G6PD .

بالإضافة لإنتاج سكر الريبوز ، فإن إنزيم G6PD مسئول أيضا عن الحفاظ على المستويات الكافية لـ NADPH داخل الخلية . NADPH مادة حافزة أو عامل مساعد في عدة تفاعلات حيوية . يفيد NADPH للاحتفاظ بالجلوتاثيون glutathione في شكله المختزل . الجلوتاثيون glutathione المختزل ينقي أو ينظف الخلية من نواتج الأيض المؤكسدة الخطيرة ، فهو يقوم بتحويل الهيدروجين بروكسيد hydrogen peroxide الضار إلى ماء بمساعدة الإنزيم جلوتاثيون بيروكسيداس glutathione peroxidase . هناك طرق أخرى خاصة بالتمثيل الغذائي والتي يمكن أن تنتج NADPH في كل الخلايا في الجسم , باستثناء كربات الدم الحمراء حيث تفتقر للإنزيمات الأخرى التي تنتج NADPH . هذا مهم جدا لاستقرار كرات الدم الحمراء لأنها حساسة بصفة خاصة للتوترات المؤكسدة بالإضافة إلى أنها تحتوي فقط على إنزيم واحد لإنتاج NADPH لإزالة نواتج الأيض المؤكسدة الخطيرة . هذا هو السبب لماذا لا يوصف أدوية مؤكسدة للأفراد المصابين بنقص في إنزيم G6PD . فكريات الدم الحمراء في هؤلاء الأفراد غير قادرة على أن تتعامل مع هذا الضغط وبالتالي يبدأ تحللها .

التظاهرات الإكلينيكية
عندما لا تستطيع كريات الدم الحمراء نقل الأوكسجين في أنحاء الجسم بفاعلية ، تحدث حالة تسمى فقر الدم الانحلالي hemolytic anemia . بالإضافة لفقر الدم الانحلالي من الممكن أن يحدث الصفراء الخاصة بحديثي الولادة (اليرقان) ، ألم في البطن و / أو ألم في الظهر, دوار, صداع , عسر التنفس ( تنفس غير منتظم ) و خفقان (ازدياد في النبض) .



صفراء حديثي الولادة (يرقان) Neonatal jaundice
هذه إحدى المشاكل التي تحدث فورًا بعد الميلاد . الصفراء الخاصة بحديثي الولادة (اليرقان) حالة شائعة بين كل المواليد , لكن عندما تستمر فإنه يشتبه بنقص إنزيم G6PD . هذه الحالة عبارة عن تغير اللون إلى الاصفرار في بياض العين والجلد و الأغشية المخاطية بسبب تكدس أملاح الصفراء bile salts في هذه الأنسجة . يحدث هذا نتيجة مباشرة للنشاط الغير كافي لإنزيم G6PD في الكبد . في بعض الحالات, تكون الصفراء (اليرقان) الخاصة بحديثي الولادة شديدة بالقدر الكافي لتسبب الموت أو ضرر عصبي دائم .

فقر الدم الانحلالي Hemolytic anemia
فقر الدم الانحلالي هو اضطراب أخر قد يسبب مشاكل للأفراد الذين يعانون من نقص إنزيم G6PD . يمكن أن تحدث نوبة فقر الدم الانحلالي بعد تناول بعض الأدوية المؤكسدة ، الفول, أو الإصابة ببعض الأمراض المعدية . قد تؤدي نوبة انحلال الدم إلى الموت إن لم يتم علاجها بشكل جيد . لهذا يمنع المصابين بنقص الإنزيم من تناول بعض الأدوية . الموضوع المشترك بين كل هذه الأدوية هو أنها أدوية مؤكسدة في الأفراد المصابين بنقص الإنزيم ، وأن هذا التوتر المؤكسد قد يتسبب في تغيير طبيعة أو تسطح جزيء الهيموجلوبين , وهو الحامل الرئيسي للأوكسجين داخل كرة الدم الحمراء . هذا يتسبب في خسارة الوظيفة البيولوجية للهيموجلوبين ويؤدي ذلك إلى عجز كرة الدم الحمراء عن نقل الأوكسجين خلال الجسم بفاعلية . لبعض الأسباب المجهولة حتى الآن نجد أن بعض الأفراد لا يصابون بفقر الدم الانحلالي الناتج عن تناول بعض هذه الأدوية . بالطبع, يجب استشارة الطبيب دائمًا قبل تعاطي أي عقار .

كان بريماكون Primaquine, وهو أحد الأدوية المضادة للملاريا ، الدواء الأول المتورط في التسبب بفقر الدم الانحلالي . يمنع تناول جميع أدوية الملاريا للشخص المصاب بنقص الإنزيم , لكن في حالات الملاريا الحادة البسيطة , يمكن إعطاء معظم الأدوية المضادة للملاريا بأمان . يجدر الملاحظة أن نقص الإنزيم G6PD قد يكسب الشخص مناعة ضد الإصابة بالملاريا وبالذات تلك التي يسببها الطفيل بلازموديوم فالسيبارام Plasmodium falciparum ، ويعود سبب ذلك إلى أن الطفيل يصيب كريات الدم الحمراء وفي حالة الأشخاص الذين يعانون من نقص الإنزيم فإنه ينقص لديهم أيضا مادة مهمة لاستمرار حياة طفيلي الملاريا .

بالإضافة لفقر الدم الانحلالي الناتج عن الأدوية ، يوجد أيضا فقر دم انحلالي ناتج عن تناول الفول ، ويدعى أنيميا الفول . فلقد كان نبات الفول أول منتج طعام يتورط في التسبب بإنحلال الدم في أفراد مصابين بنقص الإنزيم G6PD . استنشاق حبوب لقاح نبات الفول يمكن أن يسيبب فقر دم انحلالي ولهذا السبب نجد أن نقص الإنزيم G6PD يدعى أنيميا الفول .

خارج نطاق أنيميا الفول , تعتبر العدوى السبب الرئيسي للإصابة بفقر الدم الانحلالي . بعض أنواع العدوى المهمة التي يمكن أن تتسبب بحدوث انحلال الدم هي التهاب الكبد الفيروسي, الالتهاب الرئوي وحمى التيفوئيد .

الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)



ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .

ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .


كيف تنتقل الثلاسيميا

الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)



أعراض الثلاسيميا
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على النحو التالي:

شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا

التأخر في النمو

ضعف الشهية

تكرار الإصابة بالالتهابات

ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام ، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو . أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة .